因為我懷第一胎時，心裡對寶寶的健康始終放不下心，直到小豆出生後才終於鬆一口氣，所以這一次很早就決定把檢查做完整，懷孕十三週時做了台灣基康非侵入性胎兒染色體基因檢測NIFTY（也有稱做NIPT、NIPS）與添好孕單基因遺傳病基因兩項檢查，把過程記錄下來，也分享一些關於唐氏症篩檢、單基因隱性遺傳病檢查的小知識喔！
為什麼想要做台灣基康NIFTY PLUS與添好孕10項單基因遺傳病基因檢查？
還記得快要四年前懷小豆時，那時針對唐氏症的孕期檢查最流行的是羊膜穿刺，選擇NIFTY的人還不多。
那時候身為新手孕婦的我，雖然已經在學校學過許多懷孕生產相關知識，但自己親身體驗時還是緊張兮兮，自己成為孕婦是完全不一樣啊！成天瀏覽網路論壇 XD 。那時讓我印象很深刻的是，每次只要有人問到「寶寶初唐中唐檢查發現風險比較高，該怎麼辦？」，下面的留言清一色都是「絕對做羊膜穿刺，唐寶寶的機率可承擔不起」，做羊膜穿刺的風氣如此盛行，讓我非常驚訝。
由於羊膜穿刺有流產的風險，我也不符合羊膜穿刺的適應症（年齡未達高齡，初唐中唐風險低，家中無染色體異常的病史等等），雖然很想早點確定寶寶是否健康，最後還是沒有勇氣冒著高風險只為了確認寶寶是否健康。
時間來到懷孕24週，在高層次超音波檢查下，發現小豆的心臟有一個鈣化點，這顆鈣化點讓本來就容易擔心的孕婦又開始胡思亂想，雖然亞洲人有鈣化點常是正常的，但也有可能是唐氏症的徵兆啊，所以直到小豆出生，在產檯旁的檢查檯上被護理師確定健康為止，我心中的大石才徹底放下來。
第二胎懷孕後，又開始更新現在流行的生育資訊，這時才發現非侵入性的NIFTY篩檢討論度高於羊膜穿刺，成了最普遍的首選啊！
以醫學檢查的流程來說，的確會建議以安全的篩檢優先於較危險、較侵入性的檢查，想想看如果一個檢查造成得危險比一個疾病的發生率還低，反而本末倒置了。
NIFTY (PLUS)只需要抽媽媽的血，就可以檢查出寶寶大部分機率較高的染色體異常，準確度高達99%，而且懷孕十週就可以做了，萬一寶寶有疾病發現的時間早，可以及早處理，說真的優點非常多，也難怪經濟可以負擔的爸媽都很願意做這項檢查。
比較幾家廠商後，台灣基康的NIFTY全球收檢案例數超過兩百萬案例，龐大的資料庫會提升結果精準度，而且資料庫中多為亞洲華人，在比對時也相對適合台灣人，感覺是值得信賴的。
另外，第一胎時，孕前或孕初期的媽媽遺傳病基因檢查流行做SMA脊髓性肌肉萎縮症基因，因此那時我們只做這一項，現在基因檢查越來越發達，孕婦大部分都會常規檢查SMA和X染色體脆折症，既然這次都已經要抽血了，這一胎就決定把可以檢查的遺傳病基因一次解決，未來如果（？）再懷孕就不需要重複檢查。
因為要做檢查的關係，我們特別到板橋的基生婦產科，這一棟豪華嶄新的大樓外觀與內部裝潢得十分氣派，下面是菡生婦幼診所，我們搭旁邊的電梯來到十樓的基生婦產科。
（看到樓層簡介覺得現在診所的規模太驚人，立刻請蓋瑞幫我拍一張 XD）
那天幫我諮詢的醫師是張甫行院長，他是生殖醫學做試管嬰兒的專家，人非常非常親切，可能加上是我跟蓋瑞台大的大學長，還有很多認識的共同朋友（長輩啦 XD），讓我們聊得一見如故。
我們還有幸進去實驗室和病房參觀了一番，從大醫院出來的我和蓋瑞根本像土包子，看到診所有著像飯店一樣豪華的設施很驚奇。
唐氏症篩檢方法比較
先簡單介紹一下唐氏症檢查，NIFTY/NIFTY plus這幾年已經變成大多數人的首選檢查了，看下面的整理應該很能理解為什麼。
初唐：11-13週，檢出率85-95%，優點：超音波可以同時檢出胎兒早期結構異常，缺點：篩檢率較低
中唐：15-20週，檢出率70-86%，優點：只需要抽血、價格便宜，缺點：篩檢率較低
NIFTY/NIFTY plus：10週後，檢出率>99%，優點：可早期篩檢、篩檢率很高、只需要抽血，缺點：價格較昂貴
羊膜穿刺：16週後，檢出率>99%，優點：最準確、可加做羊水晶片，缺點：千分之一到三的流產率，也有侵入性檢查的感染風險，週數過大不建議執行
NIFTY是什麼？和NIFTY plus有什麼不同呢？
NIFTY（或是NIPT/NIPS），是非侵入性胎兒染色體基因檢測，從母體胎盤游離出胎兒的DNA進行基因檢測，也就是說，只需要媽媽挨一針抽出一點點血，就可以精準的篩檢寶寶的染色體是不是正常。
NIFTY有沒有加Plus的差別是檢測項目的多寡，基礎版包含了「體染色體三倍體」（有唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症）、「性染色體異常」（透納氏症、三染色體X症候群、柯林菲特氏症、XYY症候群），而plus進階版則多檢驗13項異常。
各間公司的基因檢測有些差異，費用上也有些許不同，想做完整功課的話可以多詢問比較。
總之，對我來說這項檢查除了費用以外，能夠以侵入性最小的方式，及早得知寶寶的情況，我覺得錢花得非常值得！有事可以盡快處理讓對媽媽的傷害減低，沒事可以提早放心，畢竟孕婦已經夠多東西可以煩惱了啊。
簡單介紹一下檢查的流程，給想做NIFTY和添好孕單基因遺傳病基因檢查的爸媽們參考。
首先會到醫師的診間，由醫師解說檢查胎兒基因的NIFTY plus以及檢查媽媽基因的添好孕遺傳病基因檢查，有什麼疑問都可以在這時提出來。不過由於我跟蓋瑞功課早已經做足，不小心就跟張醫師聊到話題超展開了 XD
接下來填寫基本資料，以及檢查同意書，保險同意書等等。
之所以會有保險的合約書，是因為基康NIFTY PLUS有令人放心的配套措施，如果NIFTY PLUS不幸任何一個項目有異常，後續進行羊膜穿刺可以得到檢驗費用補助。 另外如果檢查結果是偽陰性（也就是說生下來的寶寶有異常，NIFTY卻沒有檢查出來），會由第三方保險公司支付保險，最高200萬元，雖然照顧寶寶的費用200萬可能不夠用，卻也不無小補。
台灣基康NIFTY PLUS
台灣有在做這項檢查的公司知名的有幾間，這次我們是在台灣基康做。關於NIfTY這項檢查，基康算是知名的大公司，在台灣有數萬個基因樣本，而且在台灣有實驗室，所以做完檢查後等待時間不長，檢查結果約兩週左右就可以得知了。
台灣基康 添好孕單基因遺傳病基因檢查
由於都要挨一針了，就乾脆把單基因遺傳病基因也一次檢查。事實上，「添好孕」這一項檢查因為是檢驗媽媽的基因，在懷孕前、甚至婚前生育諮詢就可以做，我這次到了十三週才做覺得有些晚了。添好孕的檢驗報告約需六週，如果在十到十一週時，與NIFTY一同進行檢查，萬一檢查結果有異常，還可以在十六到十八週之間進行羊膜穿刺做胎兒確認診斷，時間安排上是最合適的。
為什麼要做這項檢查？不管生幾個小孩，這項檢查只要做一次就好，檢查的概念類似於「事前預防」，雖然爸媽本身沒有疾病，但如果媽媽帶有遺傳病的基因，剛好爸爸也有同一個基因異常，生出異常孩子的機率很高。而且，帶有隱性基因的爸媽沒有檢查下往往不知道自己帶因，就可能會在不知情下生出罕病的寶寶。
如果爸媽都帶有異常基因而正常懷孕了，後續可以加做絨毛膜穿刺或羊水晶片，如果是試管嬰兒，現在技術也可以在胚胎植入前先做基因檢查。不管怎樣，都可以在生產之前做好更多的準備。
這些隱性單基因遺傳病在常規的產檢中往往難以發現異常，直到出生後才發現。這次的項目有包含以下這些：較常見的α-海洋性貧血(HBA1/2)、β-海洋性貧血(HBB)、脊髓性肌肉萎縮症(SMN1)，還有遺傳性耳聾(GJB2/SLC26A4)、裘馨氏肌肉萎縮症(DMD)、A型血友病(F8)、B型血友病(F9)、苯酮尿症(PAH)、威爾森氏症(ATP7B)、龐貝氏症(GAA)、X染色體脆折症。
先對檢查項目有所瞭解後，仍然有疑惑的話，還有一次與護理師討論的機會，確定要做檢查就可以開始抽血啦！抽完血就可以回家等報告囉。
什麼時候收到NIFTY和單基因遺傳病基因檢查的報告呢？
NIFTY的結果出來的很快，只需要兩週左右的時間，就可以回診所看報告。
添好孕單基因遺傳疾病的報告則需要比較多時間，大約要六週，如果在十週、十一週抽血檢查，萬一有異常，在十六週到二十週的羊膜穿刺或加做羊水晶片還可檢查得期間進行確認，時間上也挺剛好的。
還好我的報告全部項目都安全過關，能少挨羊膜穿刺那可怕的一針真是太好了。
跟醫生約好兩週後回去看報告，知道寶寶一切健康，真的是難掩心中的喜悅，一整天只要想到這件事都好開心！當媽媽只要孩子能健康長大，就是最滿足的了:)
第一次去基生婦產科時，跟張醫師聊得很愉快，於是他就提議「那我們來合照一張好了！」
以前跟蓋瑞熱戀期愛自拍時，就覺得他永遠怎麼拍怎麼怪，這次也不例外，拍照的當下我只覺得我們三個好像距離有點遠，還有蓋瑞那邊散發出濃濃的不自在，沒想到看到照片後才發現原來開心的合照可以拍的這麼尷尬啊哈哈哈 XD
基生婦產科
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